Aleha Logopedia: Día internacional del Síndrome de Angelman

Hoy, 15 de febrero, se celebra el VII Día Internacional del Síndrome de Angelman, con el objetivo de concienciar e informar a la sociedad sobre esta enfermedad neurogenética que, caracterizada por un retraso mental severo, afectación severa del habla, ataxia y/o temblores de las extremidades, microcefalia y convulsiones, afecta a cerca 150 niños españoles, y en Aleha Logopedia queremos celebrar este día con vosotros.

La fecha escogida, 15 de febrero, para la conmemoración de para este Día Internacional obedece, por una parte, a que las mutaciones genéticas que dan lugar al síndrome se localizan en el cromosoma 15 y, por otra, a que febrero está globalmente reconocido como el mes de las enfermedades raras.

Primeramente, este trastorno neurológico recibió el nombre de “Síndrome del muñeco feliz", porque la sintomatología que desarrollan estos niños se caracteriza por una risa excesiva y un andar extraño, con los brazos en alto. 

Los síntomas del síndrome de Angelman no suelen ser evidentes al nacer, y aunque generalmente los pequeños comienzan a mostrar signos de retraso en el desarrollo alrededor de 6-12 meses, no se diagnostica hasta los 2-5 años de edad, cuando las las características de este síndrome se hacen más evidentes. A edades muy tempranas los niños pueden ser incapaces de sentarse sin apoyo o no realizan balbuceos, pero más tarde, a medida que crecen, pueden no hablar en absoluto o solo ser capaces de decir unas pocas palabras. 

Ahora bien, la mayoría de niños con síndrome de Angelman son capaces de comunicarse mediante gestos, signos u otros sistemas con el correcto tratamiento.

La movilidad de un niño con síndrome de Angelman también se verá afectada.  Pueden tener dificultad para caminar debido a problemas de equilibrio y coordinación. Sus brazos pueden temblar o moverse bruscamente, y sus piernas pueden ser más rígidas de lo normal.

Una serie de comportamientos distintivos se asocian con el síndrome de Angelman. A edades tempranas, estos niños presentan:

-Risas y sonrisa frecuentes, a menudo con poco estímulo. También una excitación fácil.

- Hiperactividad e inquietud.

- Lapso atencional corto.

- Problemas para dormir y necesidad de más sueño que otros niños.

- Una particular fascinación por el agua.

Alrededor de los dos años de edad, ojos hundidos, boca ancha con la lengua prominente y los dientes esparcidos, y microcefalia.

Los niños con síndrome de Angelman también pueden comenzar a tener convulsiones alrededor de esta edad.

Otras características posibles del síndrome incluyen:

- Tendencia a sacar la lengua.

- Ojos cruzados (estrabismo).

- Piel pálida y cabello y ojos de color claro en algunos casos. 

- Una curvatura de lado a lado de la columna vertebral (escoliosis).

- Caminar con brazos en el aire.

Algunos bebés jóvenes con síndrome de Angelman pueden tener problemas para alimentarse porque son incapaces de coordinar la succión y la deglución.

Para más información, consúltanos en Aleha Logopedia.