¿Qué es el Síndrome de Angelman?

Buenas, hoy vamos a hablar sobre el Síndrome de Angelman.

Muchos no lo conoceréis, se trata de un desorden neurológico de origen genético, ocasionado por una deleción en el cromosoma 15, que se caracteriza por un retraso generalizado del desarrollo principalmente mental, comunicativo y motor.

El primer diagnóstico data de 1965, por el Doctor Harry Angelman. Los niños presentaban tres características comunes: deficiencia mental grave, marcha anormal (similar a la de una muñeca) y ataques frecuentes de risa. Por ello, el Síndrome de Angelman también es conocido como el Síndrome de la muñeca feliz. 

Algunas características comunes en este síndrome son:

	Necesidad de contacto.
	Se distraen fácilmente.
	Comen de forma autónoma.
	Aprecian las fotos y los videos suyos y de su familia.
	Les gusta reflejarse en los espejos y en el agua.
	Les gusta nadar y jugar en el agua.
	Están dotados de buen sentido del humor.
	Pueden aprender un lenguaje de signos modificado, utilizando una comunicación por medio de imágenes. (La ASF presta asistencia)
	Poseen buena memoria para los rostros y los lugares.
	Tienen el sentido del tacto más desarrollado.
	Es muy sociable y positivo.

Otras características mencionadas por la ASF son:

	Retraso mental importante.
	Ausencia de palabra.
	Desorden del equilibrio y de la motricidad (rigidez, movimientos bruscos, inestabilidad).
	A la edad de 3 años, la cabeza sigue siendo pequeña.
	Felices, comportamiento sonriente.
	Prensión anormal (alrededor de dos años).
	La parte posterior de la cabeza algo achatada.
	Dientes pequeños y separados.
	Estrabismo.
	Piel, cabellos y ojos claros.
	Piernas espaciadas, con pies planos y girados hacia el exterior.
	Extremidades pequeñas, talla pequeña.
	Sudación excesiva, soportan mal el calor.
	Lengua, a menudo, salida y mandíbula prominente.
	Salivan y mastican excesivamente.
	Problemas de alimentación durante la infancia.
	Brazos levantados (como una muñeca).
	Fracaso en la posición de sentado y reptación alrededor de los 6-12 meses.

Os pongo el enlace por si queréis saber más de este síndrome: 

http://www.angelman-asa.org/