Aleha Logopedia: Síndrome de Marfan

El 3 de diciembre se celebra el Día Europeo del Síndrome de Marfan. Nos adherimos a esta jornada, que busca sensibilizar sobre esta patología poco frecuente y hereditaria.


El Síndrome de Marfan es una enfermedad que se produce en el tejido conjuntivo y que produce afectación multisistémica. En este tejido se encuentran fibras que proporcionan flexibilidad y fuerza a gran parte de estructuras en nuestro cuerpo. Por lo tanto, afecta principalmente a aquellos órganos y sistemas donde se encuentra el tejido conectivo, como son: el esqueleto, ojos, pulmones, piel, sistema nervioso, corazón y vasos sanguíneos.

El Síndrome de Marfan tiene diferentes grados de intensidad, es decir, puede ser leve o más grave y los síntomas pueden ser distintos debido a que la expresión del gen varía. A esto se le conoce como heterogeneidad genética alélica.

La enfermedad tiene una prevalencia estimada de 1-5 personas por cada 10.000. Estos pacientes tienen unas características físicas concretas, como pueden ser una altura superior a la media, dedos desproporcionadamente largos y delgados, esternón desplazado hacia afuera o hacia adentro, hiperextensibilidad de las articulaciones, curvatura hacia atrás de las piernas y rodillas o pies planos.

El diagnóstico es difícil, ya que muchos pacientes son prácticamente asintomáticos, así que se establece por las manifestaciones cardiovasculares, oculares y esqueléticas que un paciente con historial familiar positivo en este Síndrome presenta. No es posible realizar un diagnóstico prenatal. Hasta la fecha, el tratamiento disponible para esta enfermedad consiste en disminuir la tensión hemodinámica (dinámica de la sangre en el interior de las estructuras sanguíneas) provocada por la brusquedad de la eyección (porcentaje de sangre expulsada de un ventrículo con cada latido) ventricular.

Los síntomas son: un crecimiento desmesurado y una desviación de la columna vertebral. Son personas muy altas y delgadas, con las extremidades alargadas y las articulaciones muy flexibles. Los dedos, tanto los de las manos como los de los pies, son largos (aracnodactilia). La cara también es alargada y estrecha, es muy común que el paladar sea alto y arqueado y los dientes suelen encontrarse apiñados. Y por último, el esternón puede sobresalir o hundirse.

Las principales causas de mortalidad de las personas con este síndrome se deben a alguna anormalidad en el corazón y en los vasos sanguíneos. Una de las alteraciones más graves es la dilatación de la aorta, se vuelve más débil y puede llegar a romperse. Otra alteración es que alguna válvula del corazón deje de funcionar correctamente teniendo fugas.

En cuanto a los ojos, las personas con el Síndrome de Marfan suelen tener miopía, astigmatismo, glaucoma y cataratas. También pueden producirse desprendimientos de la retina o dislocaciones en el cristalino.

El Síndrome de Marfan se diagnostica siguiendo una serie de pautas:

    - Historial médico y antecedentes familiares.
    - Examen físico y oftalmológico.
    - Radiografías.
    - Resonancias magnéticas y TAC vascular.
    - Radiografías.
    - Test genético.

Por ejemplo, en el examen físico se puede demostrar si hay presencia de aracnodactilia observando si el pulgar sobresale por el lado opuesto de la mano cuando la mano está cerrada o si la falange distal del pulgar y del meñique se superpone cuando rodean la muñeca contraria.

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